Аутизм: ознаки, причини, види та методи лікування

Аутизм, або розлади аутистичного спектра (РАС), відносяться до групи складних розладів розвитку, що характеризуються проблемами у соціальній взаємодії, комунікативних навичках та обмеженими, повторюваними моделями поведінки. Термін «аутизм» походить від грецького слова «autos», що означає «сам», і вказує на віддаленість людини від соціального світу. Розлад вперше був описаний в середині 20-го століття, але його розуміння значно розширилося з того часу. Цей стан є предметом інтенсивних досліджень, спрямованих на розуміння його причин та розробку ефективних методів лікування.

У цій статті ми розглянемо етіологію, клінічну картину та найсучасніші методи лікування аутизму, з акцентом на комплексний підхід до терапії, який прагне не лише пом'якшити виявлені симптоми, але й покращити загальне функціонування та якість життя осіб із РАС.

Причини виникнення

Хоча точні причини аутизму досі не встановлені, дослідження вказують на комбінацію генетичних, біологічних та екологічних факторів:

1. Генетичні фактори. Дослідження в галузі генетики показали, що існують сотні різних генів, які можуть впливати на ризик розвитку розладів аутистичного спектра (РАС). Зміни або варіації в цих генах можуть відігравати ключову роль у формуванні мозкової структури та впливати на спосіб, яким нейрони взаємодіють між собою. Деякі випадки РАС пов'язані з відомими генетичними розладами, такими як синдром Мартина-Белл або синдром Ретта, що додатково підтверджує роль генетичних факторів у розвитку цього розладу.
2. Біологічні фактори. У людей з розладами аутистичного спектра (РАС) часто спостерігаються відмінності у структурі та функціонуванні мозку. Дослідження, проведені за допомогою зображувальних методів, таких як магнітно-резонансна томографія (МРТ), виявили відхилення в розвитку певних областей мозку. Ці зміни можуть впливати на спосіб, яким мозок обробляє інформацію і взаємодіє з навколишнім середовищем, що, в свою чергу, відображається на поведінці та реакціях людини з РАС.
3. Вік батьків. Дослідження вказують на те, що діти, народжені від батьків старшого віку, мають вищий ризик розвитку РАС. Це може бути пов'язано зі змінами в генетичному матеріалі, що відбуваються зі старінням.
4. Ускладнення під час вагітності та пологів. Деякі дослідження виявили зв'язок між РАС та ускладненнями під час вагітності, такими як сильний стрес, інфекції, вживання алкоголю та тютюну, а також такими ускладненнями під час пологів, що можуть спричинити кисневе голодування плоду.
5. Екологічні фактори. Деякі дослідження підтримують гіпотезу про те, що певні екологічні фактори, особливо на ранніх етапах розвитку плоду, можуть збільшити ризик розвитку РАС. Це може включати вплив забруднювачів, токсичних речовин та пестицидів.
6. Імунологічні фактори. Деякі дослідження вказують на можливий вплив імунної системи матері на розвиток РАС у дитини. Аутоімунні реакції та запальні процеси в організмі матері під час вагітності можуть впливати на розвиток нервової системи плоду.

Важливо зазначити, що аутизм – це вкрай складний розлад, і жоден з цих факторів сам по собі не є «причиною» аутизму.

Коли проявляється аутизм

Аутизм, зазвичай, виявляється у ранньому дитинстві. Перші ознаки та симптоми аутизму часто можуть бути помітними вже у віці 18-24 місяців, хоча в деяких випадках можуть проявитися раніше або пізніше. Ці прояви можуть включати відхилення у соціальній взаємодії, затримку у мовленнєвому розвитку або незвичайну повторювану поведінку та обмежені інтереси.

Важливо відзначити, що діти розвиваються в різному темпі, і наявність певних ознак аутизму не завжди є остаточним підтвердженням РАС. Тому, якщо батьки або опікуни помічають ознаки аутизму чи занепокоєні розвитком своєї дитини, важливо звернутися до педіатра або спеціаліста з раннього розвитку для подальшої оцінки та діагностики. Раннє виявлення та втручання можуть значно поліпшити якість життя дитини та її родини.

Симптоми

Симптоми розладів аутистичного спектра (РАС) мають певні загальні ознаки, які допомагають у діагностиці цього стану:

• Соціальні взаємодії. Особи з РАС можуть мати труднощі з налагодженням та підтриманням соціальних контактів. Вони можуть уникати зорового контакту, мати обмежену здатність розпізнавати соціальні сигнали або емоції інших людей.
• Комунікативні навички. Затримка або відсутність розвитку мови, повторення слів або фраз (ехолалія), труднощі з використанням мови в соціальному контексті є поширеними для осіб з аутизмом.
• Повторювана поведінка. Характерною ознакою розладів аутистичного спектра є повторювана поведінка, що включає обмежені, часто повторювані схеми активностей або зацікавленості. Це може виявлятися у стереотипних рухах, наприклад, маханні руками або кружлянні, а також у потребі в суворих ритуалах.
• Інтереси та активності. Вузький спектр інтересів або надмірна прив'язаність до певних предметів. Дитина може демонструвати глибокий інтерес до дуже специфічних тем або об'єктів.
• Реакція на сенсорні подразники. Надмірна або недостатня чутливість до зовнішніх подразників, таких як світло, звук, дотик, що може призводити до дискомфорту чи незручності.

Ці симптоми можуть проявлятися в різній мірі і комбінаціях, і не всі особи з РАС матимуть усі вищезазначені симптоми. Важливо пам'ятати, що кожна людина з РАС унікальна, зі своїм набором особливостей перебігу захворювання.

Види

Розлади аутистичного спектра (РАС) охоплюють різноманітні стани, які колись розглядалися окремо, але зараз оцінюються як частина широкого спектру порушень, оскільки вони мають спільні характеристики та симптоми. Розрізняють наступні види аутизму в рамках цього спектру:

1. Синдром Каннера (ранній дитячий аутизм). Цей тип є класичною формою аутизму, що був вперше описаний американським психіатром Лео Каннером у 1943 році.
2. Атиповий аутизм. Люди з атиповим аутизмом не відповідають усім критеріям для класичного аутизму або інших розладів аутистичного спектра. Вони можуть мати менш виражені симптоми або розвинути їх пізніше, ніж це зазвичай спостерігається.
3. Синдром Аспергера. Цей тип РАС відрізняється відсутністю значної затримки в розвитку мови. Особи з синдромом Аспергера зазвичай мають нормальний або вищий від середнього рівень інтелекту, але в них спостерігаються труднощі в соціальній взаємодії та обмежена, повторювана поведінка.
4. Персистуючий розлад розвитку, не віднесений до інших категорій (PDD-NOS, англ. Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified). Це загальна категорія для осіб, які мають деякі, але не всі характеристики аутизму або інших РАС. Вони можуть мати соціальні та комунікативні труднощі, але не відповідають повністю критеріям для конкретного розладу.
5. Дитячий дезінтегративний розлад (ДДР, також відомий як синдром Хеллера). Цей розлад характеризується нормальним розвитком дитини протягом перших двох-чотирьох років життя, за яким раптово або поступово наступає значна регресія у багатьох аспектах функціонування, включаючи мовленнєві, соціальні, поведінкові та когнітивні навички.

Класифікація РАС відображає різноманітність симптомів та рівнів функціонування осіб з аутизмом, підкреслюючи необхідність індивідуального підходу до діагностики, лікування та підтримки таких пацієнтів.

Діагностика

Діагностика розладів аутистичного спектра (РАС) включає комплексний огляд з метою оцінки відхилень у розвитку та поведінкових особливостей. Ось ключові діагностичні заходи:

• Спостереження за поведінкою. Лікарі та спеціалісти з раннього розвитку спостерігають за дитиною, оцінюючи її поведінку та взаємодію з іншими людьми, зокрема, здатність до соціального спілкування та реакцію на зміни в оточенні.
• Розвиткова оцінка. Оцінка розвиткового статусу дитини може включати різні тести та інструменти, які допомагають виявити затримки або відхилення в мовленнєвому, соціальному, когнітивному та фізичному розвитку.
• Медичний огляд. Повний медичний огляд, включаючи неврологічний огляд, допомагає виключити інші медичні умови, які можуть викликати симптоми, схожі на аутизм, наприклад генетичні розлади, проблеми зі слухом чи зором.
• Консультація з батьками або опікунами. Інформація від батьків щодо історії розвитку дитини, її поведінки вдома та в інших умовах є критично важливою для розуміння повного спектру поведінкових особливостей та відхилень у розвитку.
• Застосування стандартизованих інструментів оцінки. Існують спеціалізовані інструменти для оцінки РАС, такі як Шкала оцінки аутизму у дітей (ADOS) та Інтерв'ю для діагностики аутизму – опитування (ADI-R), які допомагають спеціалістам провести точну діагностику.

Після збору та аналізу цієї інформації фахівці можуть поставити діагноз аутизму або іншого розладу. Важливо, що діагностика РАС – це процес, який може вимагати спостереження за дитиною протягом певного часу, оскільки симптоми та поведінка можуть змінюватися.

Лікування

Оскільки аутизм є хронічним станом, лікувальні стратегії спрямовані на досягнення найвищого рівня соціальної взаємодії, розвитку комунікативних навичок та адаптації до повсякденного життя, а саме:

1. Поведінкові та освітні програми. Ці програми мають велике значення, особливо коли вони починаються на ранньому етапі життя дитини. Прикладами є Застосування Поведінкового Аналізу (ABA), лікувальний підхід, який використовує різні техніки для покращення соціальних, комунікативних навичок та навчання, та програми раннього втручання, які спрямовані на дітей до 3 років для стимуляції мовленнєвого та емоційного розвитку.
2. Медикаментозне лікування. Не існує ліків, які б лікували аутизм як такий, але деякі медикаменти можуть допомагати керувати супутніми станами. Наприклад, антипсихотичні препарати можуть застосовуватися для управління агресивною поведінкою, а антидепресанти – для лікування симптомів тривоги та депресії.
3. Терапія мови та комунікації. Ця терапія важлива для покращення здатності дитини виражати свої потреби та бажання, а також для розуміння мовлення інших. ЛІкарі можуть використовувати знакову мову, картинки або спеціалізовані пристрої для підтримки комунікації.
4. Ерготерапія (Occupational Therapy, окупаційна терапія). Окупаційні терапевти допомагають дітям розвивати важливі життєві навички, такі як самообслуговування, гра, а також дрібну моторику, яка необхідна для письма або маніпуляції малими предметами. Ця терапія також може зосереджуватися на сенсорній інтеграції для допомоги дітям краще обробляти сенсорну інформацію з навколишнього середовища.
5. Інтегровані терапевтичні підходи. Ці підходи включають нестандартні методи, такі як музикотерапія, яка використовує музику для сприяння емоційному вираженню та соціальній взаємодії; арт-терапія, що дозволяє дітям виражати себе та обробляти емоції через творчість; і фізіотерапія, яка спрямована на покращення фізичного здоров'я та мобільності.

Важливо зазначити, що ефективність лікування буде різною для кожної особи, тому план лікування повинен бути адаптований до конкретних потреб і можливостей дитини. Самолікування або використання недоведених методів може призвести не лише до відсутності прогресу, але й до згубних наслідків, затримуючи доступ до ефективних методів та підвищуючи ризик побічних ефектів.

Профілактика

Наразі не існує встановлених методів профілактики аутизму, оскільки його точні причини ще не повністю зрозумілі. Проте, існують певні рекомендації, які можуть сприяти загальному здоров'ю дитини та розвитку, особливо під час вагітності та в ранньому дитинстві:

• Здоровий спосіб життя під час вагітності. Важливо вести здоровий спосіб життя, уникати вживання алкоголю, куріння та вживання наркотиків під час вагітності, що може зменшити ризик розвитку різних розладів у дитини.
• Адекватне харчування та прийом вітамінів. Достатній прийом певних поживних речовин, таких як фолієва кислота перед зачаттям та на ранніх стадіях вагітності, може допомогти зменшити ризик розвитку неврологічних розладів у дитини.
• Регулярні медичні огляди під час вагітності. Це дозволяє виявити та управляти будь-якими ускладненнями або станами, які можуть вплинути на розвиток дитини.
• Мінімізація впливу токсичних речовин. Уникнення або зменшення контакту з токсичними речовинами та забруднювачами довкілля, особливо під час вагітності, може сприяти кращому розвитку плода.
• Раннє втручання при виявленні відхилень у розвитку. Хоча це не профілактика аутизму в прямому сенсі, раннє виявлення та втручання при будь-яких ознаках відхилень може поліпшити результати для дитини, сприяти її розвитку та полегшити деякі симптоми РАС.

Загалом, ці рекомендації спрямовані на підтримку оптимального здоров'я та розвитку дитини, але важливо розуміти, що вони не гарантують запобігання аутизму. Наукове товариство продовжує досліджувати цю область, щоб краще зрозуміти аутизм та потенційні шляхи його попередження.

Для проведення своєчасної терапії ви можете придбати онлайн препарати та засоби для лікування та профілактики супутніх станів аутизму за приємними цінами на офіційному сайті мережі аптек «Бажаємо здоров'я». Пам'ятайте, що краще утриматись від самолікування, оскільки це може мати негативні наслідки для Вашого здоров'я. Завжди рекомендується консультуватися з лікарем, перш ніж купувати будь-які медичні препарати чи засоби.