Фенілкетонурія: причини порушення обміну амінокислот та чи можна це вилікувати

Фенілкетонурія – це рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну. У здоровому організмі фенілаланін, що надходить із їжею, перетворюється на інші речовини, необхідні для функціонування організму. У людей із фенілкетонурією через дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази цей процес порушується, що призводить до накопичення фенілаланіну в крові та тканинах.

Ця патологія викликає занепокоєння у сімей через її потенційний вплив на когнітивний розвиток дитини, що потребує постійного контролю та спеціалізованого підходу до харчування з раннього віку. Без належного лікування фенілкетонурія може призводити до серйозних наслідків, таких як затримка розумового розвитку, судоми, порушення поведінки та інші неврологічні розлади. У контексті сучасної медицини фенілкетонурія є прикладом захворювання, яке можна контролювати, але важливо розпочати діагностику та відповідні дії якомога раніше, щоб мінімізувати наслідки.

У цій статті ми детально розглянемо фенілкетонурію, акцентуючи увагу на її впливі на метаболічні процеси дитячого організму, порушення обміну амінокислот, а також сучасних підходах до контролю цього рідкісного спадкового захворювання.

Причини виникнення

Фенілкетонурія у дітей розвивається через специфічні причини, що безпосередньо пов'язані з генетичними та біохімічними процесами в організмі. Ось основні фактори, що спричиняють фенілкетонурію у дитини:

• мутація гена PAH – відповідає за порушення синтезу ферменту фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення фенілаланіну в організмі;
• успадкування аутосомно-рецесивного типу – захворювання передається від обох батьків, які є носіями дефектного гена;
• порушення функції ферментів – система метаболізму фенілаланіну не може ефективно переробляти цю амінокислоту, що впливає на роботу інших біохімічних шляхів;
• порушення транспорту амінокислот – у клітинах може відбуватися нерівномірне накопичення фенілаланіну через дефекти мембранного транспорту;
• екзогенні фактори – наприклад, вплив токсинів або інфекцій під час вагітності може посилювати ризик генетичних змін у плода.

Фенілкетонурія у дитини, зазвичай, виявляється в перші тижні життя завдяки неонатальному скринінгу, який проводиться на 2-5 день після народження. Цей тест дозволяє виявити підвищений рівень фенілаланіну в крові, що є основним маркером захворювання. У випадках, коли скринінг не проводився, перші ознаки можуть стати помітними протягом кількох місяців, коли накопичення токсичних продуктів метаболізму починає впливати на розвиток дитини. Однак, своєчасна діагностика завдяки скринінгу значно знижує ризик розвитку ускладнень.

Симптоми

Симптоми фенілкетонурії проявляються поступово, особливо у разі відсутності своєчасної діагностики та контролю. Ці прояви впливають на фізичний, розумовий та емоційний розвиток дитини, що вимагає особливої уваги батьків і медичних працівників:

1. Затримка розумового розвитку: через токсичний вплив фенілаланіну на мозок у дітей виникають труднощі у навчанні, концентрації та розвитку когнітивних функцій.
2. Гіперактивність та дратівливість: підвищена збудливість нервової системи проявляється у формі нервозності, неспокою або плаксивості.
3. Світла шкіра, волосся та очі: внаслідок дефіциту меланіну, спричиненого порушенням метаболізму фенілаланіну, діти часто мають світліший колір шкіри та волосся.
4. Моча із специфічним запахом: через накопичення фенілкетонів у сечі виникає різкий, «мишачий» запах.
5. Судоми та тремор: порушення функціонування нервової системи призводить до м'язових спазмів або неконтрольованих рухів.
6. Екзема та дерматологічні проблеми: часто спостерігаються висипання на шкірі, сухість або подразнення.
7. Зниження соціальної взаємодії: діти з фенілкетонурією можуть уникати спілкування через емоційну нестабільність або проблеми з адаптацією.

Ці симптоми мають прогресивний характер, якщо не забезпечити вчасну діагностику та лікування. Рання ідентифікація фенілкетонурії допомагає уникнути важких наслідків та забезпечити нормальний розвиток дитини.

Діагностика

Діагностика дитячої фенілкетонурії є важливим кроком для своєчасного виявлення захворювання та запобігання його наслідкам. Основні діагностичні підходи включають:

• неонатальний скринінг – у перші дні після народження проводиться аналіз крові новонародженого (п'яткова проба), що дає змогу виявити підвищений рівень фенілаланіну;
• генетичне тестування – використовується для визначення мутацій у гені PAH, які спричиняють порушення синтезу ферменту фенілаланінгідроксилази;
• біохімічний аналіз крові – допомагає оцінити рівень фенілаланіну та інших амінокислот у плазмі крові, що є ключовим показником захворювання;
• тест толерантності до фенілаланіну – застосовується для оцінки метаболічної здатності організму переробляти фенілаланін, що підтверджує або виключає діагноз;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) – у випадках пізнього виявлення може застосовуватися для оцінки структурних змін у мозку через тривалий вплив високих рівнів фенілаланіну.

Своєчасне проведення діагностики дозволяє попередити важкі ускладнення, такі як розумова відсталість та неврологічні розлади.

Лікування

Дитячу фенілкетонурію повністю вилікувати неможливо, оскільки це генетичне захворювання, пов’язане з мутацією гена PAH. Однак, за допомогою правильної терапії можна ефективно контролювати стан і запобігати розвитку ускладнень. Основним методом є довічне дотримання спеціальної низькопротеїнової дієти, яка виключає продукти з високим вмістом фенілаланіну, таких як м'ясо, риба, молочні продукти, бобові культури та інші білкові продукти. Замість них у раціон включають спеціалізовані суміші амінокислот без фенілаланіну, що забезпечують організм необхідними поживними речовинами, зокрема білками, вітамінами та мінералами. У деяких випадках призначають препарати тетрагідробіоптерину для стимуляції залишкової активності ферменту фенілаланінгідроксилази. Лікування включає і регулярний моніторинг рівня фенілаланіну в крові для підтримання його концентрації в межах норми. Додатково, при потребі, проводиться підтримуюча терапія для корекції ускладнень, таких як судоми чи когнітивні порушення. Поєднання цих заходів дозволяє дітям із фенілкетонурією жити повноцінним життям та мінімізувати ризик ускладнень.

Профілактика

Профілактика дитячої фенілкетонурії зосереджена на попередженні народження дітей із цим генетичним захворюванням та мінімізації його впливу у випадку діагностики. Основними заходами профілактики є:

1. Генетичне консультування – рекомендується для пар із сімейним анамнезом фенілкетонурії, щоб оцінити ризик передачі захворювання.
2. Пренатальна діагностика – проведення аналізів на мутації гена PAH під час вагітності для раннього виявлення можливих порушень.
3. Планування вагітності – жінки з діагностованою фенілкетонурією повинні дотримуватися суворої низькофенілаланінової дієти, щоб запобігти негативному впливу на розвиток плода.
4. Неонатальний скринінг – обов’язковий тест у перші дні життя новонародженого дозволяє вчасно діагностувати захворювання та розпочати лікування.
5. Підвищення обізнаності – інформування майбутніх батьків про ризики та методи профілактики генетичних захворювань.
6. Вітаміни – взабезпечення організму майбутніх матерів необхідними вітамінами та мікроелементами є важливим аспектом профілактики. Вживання вітамінів, таких як фолієва кислота (вітамін B9), вітаміни групи B, вітамін D та антиоксиданти (вітаміни C та E), сприяє нормальному обміну речовин, знижує ризик генетичних порушень і забезпечує оптимальні умови для розвитку плода. Особливо важливо враховувати ці рекомендації жінкам із діагностованою фенілкетонурією або носіям мутації гена PAH, оскільки їхня низькопротеїнова дієта може призводити до дефіциту певних поживних речовин, які необхідно компенсувати.

Дотримання цих заходів значно знижує ризик розвитку тяжких наслідків фенілкетонурії у дітей. Рання діагностика та правильний підхід до планування вагітності є ключовими елементами профілактики.

Для проведення своєчасної терапії ви можете придбати онлайн препарати та засоби для зменшення проявів дитячої фенілкетонурії за приємними цінами на офіційному сайті мережі аптек «Бажаємо здоров'я». Пам'ятайте, що краще утриматись від самолікування, оскільки це може мати негативні наслідки для Вашого здоров'я. Завжди рекомендується консультуватися з лікарем, перш ніж купувати будь-які медичні препарати чи засоби.