Муковісцидоз: що потрібно знати про захворювання та його перебіг

Муковісцидоз (кістозний фіброз, КФ) – це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, що уражає екзокринні залози організму. Хвороба має системний характер, оскільки впливає на дихальну та травну системи, а також потові залози, спричинюючи хронічні інфекційно-запальні процеси в легенях і порушення травлення. На порталі для лікарів Empendium муковісцидоз визначено, як генетично детерміноване захворювання, спричинене мутацією в гені CFTR (ABCC7, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), який відповідає за регуляцію транспорту іонів хлору через клітинні мембрани. Через дефект цього білка секрет екзокринних залоз набуває надмірної густини та в’язкості, що призводить до закорковування протоків, порушення вентиляції легень і недостатності ферментів підшлункової залози. Відчуття пацієнтів із цим діагнозом часто пов’язані з постійною боротьбою за контроль над власним тілом, адже навіть незначне ускладнення може суттєво вплинути на якість життя. Термін «муковісцидоз» походить від латинських слів mucus – слиз та viscidus – в’язкий, що точно відображає патогенетичну суть захворювання.

У цій статті ми розглянемо, що таке муковісцидоз, причини, як формується його перебіг, які механізми лежать в основі цього генетичного порушення, а також сучасні методи діагностики та терапії, спрямовані на підтримку функцій організму та покращення якості життя пацієнтів.

Причини муковісцидозу

Єдиною причиною розвитку муковісцидозу є мутація в гені CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), який відповідає за транспорт іонів хлору через клітинні мембрани. Порушення роботи цього гена змінює водно-сольовий баланс у клітинах епітелію, через що секрет екзокринних залоз стає густим і в’язким. Це призводить до ураження дихальної системи, підшлункової залози, кишечника та інших органів.

Муковісцидоз передається за аутосомно-рецесивним типом, тобто для розвитку захворювання дитина повинна отримати пошкоджений ген від обох батьків. Люди, які мають лише одну копію зміненого гена, залишаються здоровими, але можуть передати його своїм дітям.

Основні механізми, що лежать в основі розвитку хвороби:

1. Генетична мутація CFTR. Вона є вродженою і не залежить від зовнішніх чинників. Дитина народжується з нею, якщо отримує пошкоджений ген від обох батьків.
2. Порушення функції білка CFTR. Через мутацію білок втрачає здатність регулювати транспорт іонів натрію та хлору, що призводить до утворення надмірно густого слизу.
3. Накопичення в’язкого секрету. Густий слиз блокує протоки екзокринних залоз, порушує роботу бронхів, підшлункової залози та кишечника, створюючи умови для інфекцій.
4. Вторинні зміни в організмі. Хронічне запалення, часті респіраторні інфекції та порушення травлення з часом ускладнюють перебіг захворювання.

Генетична мутація CFTR є пусковим механізмом муковісцидозу, а подальші зміни у складі секретів та роботі органів визначають його патогенез і клінічні прояви.

Симптоми

Клінічні прояви муковісцидозу формуються поступово, охоплюючи різні органи та системи, які залежать від ступеня порушення роботи білка CFTR. Саме ці ознаки допомагають лікарю запідозрити патологію ще до проведення генетичного аналізу. Муковісцидоз, симптоми якого проявляються переважно у дихальній та травній системах, має характерні клінічні маркери, що дозволяють відрізнити його від інших хронічних захворювань.

Нижче наведено основні симптоми, на які звертають увагу під час діагностики:

• хронічний кашель із густим мокротинням;
• проблеми з диханням і задишка;
• порушення травлення та погане засвоєння поживних речовин;
• солоний присмак шкіри;
• затяжні або часті інфекції дихальних шляхів;
• затримка росту та фізичного розвитку;
• порушення функції печінки;
• у хлопчиків – безпліддя через відсутність або обструкцію сім’явиносних проток. 

Симптоматика муковісцидозу відображає системний характер ураження організму. Вона варіює від легких проявів до важких хронічних станів, а своєчасне розпізнавання цих ознак має ключове значення для ранньої діагностики та покращення прогнозу життя пацієнтів.

Клінічні форми муковісцидозу

Поділ муковісцидозу на клінічні форми дає змогу лікарям точніше оцінити особливості перебігу хвороби, підібрати оптимальну терапію та спрогнозувати її результат. Варіанти ураження органів і систем визначаються ступенем порушення функції екзокринних залоз, типом генетичної мутації та віком пацієнта:

1. Легенева форма. Характеризується ураженням дихальної системи з розвитком хронічного бронхіту, бронхоектазів, рецидивних інфекцій. Основні симптоми – постійний кашель із гнійним мокротинням, задишка, схильність до легеневих ускладнень. Часто саме ця форма визначає тяжкість захворювання.
2. Кишкова форма. Проявляється порушенням травлення, стеатореєю, здуттям живота, відставанням у рості та вазі. Причиною є недостатня секреція панкреатичних ферментів, що призводить до мальабсорбції поживних речовин.
3. Змішана форма. Найпоширеніший варіант, при якому одночасно уражаються дихальна й травна системи. Спостерігається кашель, задишка, діарея, дефіцит маси тіла, гіповітаміноз.
4. Меконієвий ілеус. Типова форма для новонароджених, коли густий меконій блокує кишечник, спричиняючи кишкову непрохідність. Потребує хірургічного втручання на ранньому етапі життя.
5. Атипова форма. Має стертий або уповільнений перебіг, часто діагностується у підлітковому чи дорослому віці. Симптоми можуть обмежуватися ураженням одного органа, наприклад, безпліддям у чоловіків або хронічним синуситом без виражених легеневих проявів. Такі випадки потребують ретельного генетичного обстеження для підтвердження діагнозу.

Клінічні форми муковісцидозу суттєво відрізняються між собою за вираженістю симптомів і прогнозом. Для точної діагностики важливо враховувати вік хворого, адже муковісцидоз у дітей зазвичай проявляється яскравіше, ніж муковісцидоз у дорослих, який може тривалий час перебігати приховано.

Діагностика муковісцидозу

Процес встановлення діагнозу базується на поєднанні лабораторних, інструментальних та генетичних методів. Особливу увагу приділяють таким дослідженням, як скринінг на муковісцидоз, що дозволяє виявити патологію ще до появи клінічних проявів і розпочати лікування на ранньому етапі.

1. Неонатальний скринінг. Проводиться в перші дні життя для визначення рівня імунореактивного трипсиногену в крові новонародженого. Якщо показник підвищений, призначають додаткові тести для підтвердження результату.
2. Потовий тест. Основний метод, який використовується для підтвердження діагнозу. Вимірюють концентрацію хлоридів у поті – рівень понад 60 ммоль/л свідчить про порушення транспорту іонів і високу ймовірність муковісцидозу.
3. Генетичне тестування. Дозволяє виявити мутації в гені CFTR, що відповідають за розвиток хвороби. Такий підхід забезпечує точність результатів, особливо у випадках стертих або нетипових проявів.
4. Бактеріологічний аналіз мокротиння. Дає можливість виявити хронічні інфекції дихальних шляхів, зокрема Pseudomonas aeruginosa, яка часто ускладнює перебіг хвороби.
5. Функціональні проби легень. Дослідження допомагають оцінити стан дихальної системи, визначити ступінь обструкції бронхів і вентиляційних порушень.
6. Інструментальні методи. Рентгенографія, КТ грудної клітки та УЗД черевної порожнини використовуються для оцінки стану легень, печінки та підшлункової залози.
7. Біохімічні аналізи. Визначення рівня ферментів, вітамінів, білків і електролітів дозволяє оцінити функцію внутрішніх органів і загальний обмін речовин.
8. Пренатальна діагностика. Використовується у сім’ях із генетичною схильністю до муковісцидозу для виявлення мутацій у плода ще під час вагітності.

Діагностика муковісцидозу ґрунтується на комплексному підході, що включає лабораторні, генетичні та інструментальні методи. Своєчасне виявлення захворювання підвищує шанси на покращення якості життя пацієнтів і зниження ризику ускладнень.

Лікування муковісцидозу

Основною метою терапії є полегшення симптомів, підтримання функції органів і запобігання ускладненням. Вибір методів залежить від тяжкості стану пацієнта, віку та характеру ураження, адже муковісцидоз, лікування якого потребує мультидисциплінарного підходу, вимагає постійного медичного контролю.

1. Ферментозамісна терапія. Використовується при панкреатичній недостатності для покращення травлення та засвоєння поживних речовин. Призначають ферментні препарати, які приймають під час їжі, що допомагає зменшити симптоми мальабсорбції, діареї та здуття.
2. Муколітичні засоби. Сприяють розрідженню мокротиння та полегшують його відходження. До них належать препарати з ердостеїном або ацетилцистеїном, які знижують в’язкість секрету бронхів і полегшують дихання.
3. Антибактеріальна терапія. Проводиться для боротьби з хронічними інфекціями дихальних шляхів. Використовують антибіотики широкого спектра дії або інгаляційні форми, спрямовані проти Pseudomonas aeruginosa та інших патогенів.
4. Бронходилататори. Призначаються для розширення бронхів і полегшення вентиляції легень. Вони зменшують обструкцію дихальних шляхів і покращують оксигенацію, особливо при виражених дихальних розладах.
5. Фізіотерапія дихальних шляхів. Включає постуральний дренаж, перкусійний масаж грудної клітки та дихальні вправи. Регулярне виконання цих процедур сприяє очищенню бронхів і зменшує ризик загострень.
6. Киснева терапія. Застосовується при тяжких порушеннях газообміну. Довготривала подача кисню покращує самопочуття, знижує навантаження на серце та підвищує витривалість пацієнта.
7. Дієтотерапія та вітамінотерапія. Пацієнтам необхідна висококалорійна дієта з підвищеним вмістом білка та жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K), які швидко втрачаються через порушене травлення.
8. Трансплантація легень. Розглядається у випадках термінальної стадії дихальної недостатності, коли інші методи неефективні. Ця процедура може значно подовжити життя пацієнта та покращити якість дихання.
9. Генна терапія. Перспективний напрям, спрямований на корекцію мутацій гена CFTR. Хоча метод ще в стадії розробки, він має потенціал змінити прогноз захворювання в майбутньому.

Сучасне лікування включає комплексний підхід, що поєднує медикаментозні, фізіотерапевтичні та підтримувальні заходи. На запитання, чи можна вилікувати муковісцидоз, сучасна медицина дає обережну відповідь: повного одужання наразі досягти неможливо, але контроль над симптомами дозволяє жити активним життям.

Ліки для покращення травлення

Відхаркуючі препарати

Профілактика

Профілактичні заходи спрямовані на запобігання розвитку ускладнень, раннє виявлення носійства гену CFTR та підтримку стабільного стану організму. Вони включають як генетичне консультування сімей із ризиком народження хворої дитини, так і постійний медичний нагляд для вже діагностованих пацієнтів.

1. Генетичне консультування. Проводиться для сімей, у яких були випадки муковісцидозу. Майбутнім батькам рекомендують обстеження на носійство мутацій гена CFTR, що дає змогу оцінити ризики для дитини.
2. Пренатальна діагностика. Дозволяє виявити генетичні порушення у плода на ранніх термінах вагітності. При підтвердженні мутацій сім’я отримує детальну інформацію щодо можливих наслідків і подальших дій.
3. Планове спостереження у спеціалістів. Пацієнти з муковісцидозом повинні регулярно відвідувати пульмонолога, гастроентеролога, дієтолога та фізіотерапевта. Такий підхід допомагає контролювати функцію органів, коригувати терапію й запобігати ускладненням.
4. Вакцинація. Захист від респіраторних інфекцій, особливо грипу та пневмококу, знижує ризик ускладнень у пацієнтів із генетичною схильністю. Вакцинація має бути регулярною і проводитись під контролем лікаря.
5. Фізична активність і дихальна гімнастика. Регулярні вправи зміцнюють дихальну мускулатуру, покращують вентиляцію легень і сприяють очищенню бронхів від слизу.
6. Збалансоване харчування. Раціон із достатньою кількістю білків, жирів, вітамінів і мінералів підтримує імунну систему та зменшує ризик метаболічних розладів.
7. Контроль довкілля. Важливо уникати тютюнового диму, пилу, хімічних подразників і різких перепадів температури. Такі фактори можуть спричинити подразнення дихальних шляхів і погіршення стану.
8. Психологічна підтримка. Регулярне спілкування з психологом і участь у групах підтримки допомагають пацієнтам та їхнім родинам краще адаптуватися до хронічного стану й зберігати стабільний емоційний фон.
9. Освітні програми для батьків. Інформування сімей про особливості перебігу муковісцидозу, правила догляду, гігієну, харчування та застосування лікарських засобів допомагає покращити контроль за станом дитини. Такі програми підвищують обізнаність, зменшують ризик помилок у лікуванні та сприяють формуванню партнерських відносин між родиною та медичною командою.

Профілактичні заходи зосереджені на попередженні рецидивів і покращенні якості життя пацієнтів. На запитання, скільки живуть з муковісцидозом, сучасна медицина відповідає: завдяки системній профілактиці, постійному контролю та індивідуально підібраній терапії тривалість життя таких людей може перевищувати 40–50 років, тоді як ще кілька десятиліть тому вона не перевищувала підліткового віку.

Підсумовуючи, муковісцидоз залишається одним із найскладніших спадкових захворювань, проте сучасна медицина дозволяє значно покращити якість і тривалість життя пацієнтів. Рання діагностика, індивідуально підібране лікування та системна профілактика допомагають контролювати перебіг хвороби, зменшувати частоту загострень і запобігати ускладненням. Важливу роль відіграє підтримка родини, генетичне консультування та регулярне спостереження у спеціалістів.

Придбати необхідні медичні засоби, призначені лікарем, можна в мережі аптек «Бажаємо здоров’я» в Києві та інших містах України (окрім тимчасово окупованих територій) – там представлений широкий вибір препаратів за прийнятними цінами.

Самолікування при муковісцидозі є вкрай небезпечним. Лише лікар здатен визначити оптимальну схему терапії та забезпечити безпечний і ефективний контроль захворювання.