Рідкісна хвороба зі «світловою» симптоматикою: що таке порфірія

Сонце необхідне для організму: воно бере участь у синтезі вітаміну D, впливає на самопочуття та біологічні ритми. Однак у деяких людей навіть коротке перебування під сонячними променями може спричиняти небажані реакції з боку шкіри.

Після контакту із сонцем можуть з’являтися почервоніння, висип, пухирі та болючі ушкодження, які довго не загоюються. У деяких випадках навіть нетривала дія сонячного світла викликає виражений дискомфорт і погіршення самопочуття. Такі прояви можуть бути пов’язані з рідкісною групою захворювань, відомих як порфірії.

Порфірія – це група спадкових або набутих захворювань, які виникають через порушення синтезу гему. Гем є важливою складовою гемоглобіну та багатьох інших білків організму. Через дефіцит певного ферменту порушується обмін речовин, а в тканинах накопичуються порфірини та їхні попередники.Саме вони можуть спричиняти характерні симптоми з боку шкіри, нервової системи та внутрішніх органів. Розглянемо детальніше: порфірія – це спадкове чи набуте захворювання, які симптоми воно викликає та як проводиться лікування.

Причини виникнення порфірії

Основною причиною розвитку захворювання є порушення процесів утворення гему. У більшості випадків проблема пов’язана зі спадковими змінами генів, які контролюють роботу ферментів, необхідних для синтезу цієї речовини.

Основні причини та провокуючі фактори розвитку порфірії:

• спадкові генетичні мутації, що впливають на ферменти синтезу гему;
• дефіцит або недостатня активність певного ферменту;
• захворювання печінки;
• тривале голодування або суворі дієти;
• надмірне вживання алкоголю;
• вплив деяких лікарських засобів;
• гормональні зміни;
• інфекційні захворювання;
• токсичний вплив хімічних речовин.

Наявність генетичної схильності не завжди означає розвиток захворювання. Часто симптоми з'являються лише після впливу певного фактора, який виступає тригером та запускає загострення хвороби.

Ознаки: порфірія симптоми ураження шкіри та нервової системи

Прояви порфірії залежать від її форми, активності захворювання та ступеня накопичення порфіринів або їхніх попередників в організмі. Для одних видів більш характерне ураження шкіри, тоді як інші супроводжуються неврологічними порушеннями, болем і симптомами з боку внутрішніх органів. 

Основні симптоми порфірії:

• світлочутливість шкіри;
• почервоніння після перебування на сонці;
• висип на відкритих ділянках тіла;
• пухирі на шкірі;
• порфірія на шкірі у вигляді тривалих ерозій і рубців;
• надмірна пігментація;
• ламкість та підвищена вразливість шкіри;
• біль у животі;
• нудота та блювання;
• неврологічний симптом у вигляді слабкості або порушення чутливості;
• прискорене серцебиття;
• зміна кольору сечі.

Симптоми порфірії можуть бути різноманітними та нагадувати прояви інших захворювань, тому при появі світлочутливості шкіри, болю в животі, слабкості або зміни кольору сечі важливо звернутися до лікаря. 

Види порфірії: пізня шкірна порфірія, гостра переміжна порфірія та інші форми

Порфірії об'єднують кілька захворювань із різними механізмами розвитку та клінічними проявами. Визначення конкретного виду має важливе значення для прогнозу та вибору лікування.

До основних видів порфірії належать:

1. Пізня шкірна порфірія – одна з найпоширеніших форм, для якої характерні світлочутливість шкіри, пухирі, ерозії, рубці та пігментація на відкритих ділянках тіла.
2. Гостра переміжна порфірія – форма, що проявляється нападами сильного болю в животі, нудотою, блюванням, порушеннями з боку нервової системи, зміною кольору сечі та загальним погіршенням самопочуття. 
3. Еритропоетична порфірія – форма, що зазвичай проявляється підвищеною чутливістю до сонця, болем, печінням або дискомфортом шкіри після впливу сонячного світла. 
4. Змішані форми порфірії поєднують шкірні та неврологічні прояви.
5. Набуті форми можуть виникати на тлі інших захворювань або під впливом зовнішніх факторів.

Найчастіше в клінічній практиці зустрічається саме шкірна порфірія. При цьому порфірія шкіри може мати різний ступінь тяжкості – від помірної світлочутливості до значних уражень відкритих ділянок тіла.

Діагностика: як підтвердити діагноз

Через різноманітність симптомів порфірія часто маскується під інші захворювання. Саме тому для встановлення правильного діагнозу необхідне комплексне обстеження, яке допомагає визначити форму порфірії та можливі провокуючі фактори. 

Основні методи діагностики порфірії:

• збір анамнезу та оцінка симптомів;
• огляд шкіри й консультація дерматолога при шкірних проявах;
• аналіз крові;
• аналіз сечі на порфірини;
• біохімічне дослідження функції печінки;
• генетичне тестування;
• консультації інших спеціалістів за потреби.

Своєчасна діагностика допомагає визначити форму захворювання, оцінити ризик ускладнень, виявити можливі тригери та підібрати правильну тактику лікування. 

Лікування: як лікувати порфірію

Лікування залежить від форми захворювання, тяжкості симптомів та наявності супутніх патологій. Основною метою терапії є зменшення накопичення порфіринів, контроль симптомів та профілактика нових загострень.

Основні методи лікування порфірії можуть включати: 

• усунення факторів, що провокують загострення;
• захист шкіри від сонячного випромінювання;
• лікування супутніх захворювань печінки;
• спеціалізована медикаментозна терапія;
• контроль рівня порфіринів;
• корекція способу життя;
• регулярне медичне спостереження.

Важливою частиною лікування є уникнення тригерів, які можуть спровокувати напад або погіршити перебіг захворювання. Особливу увагу приділяють захисту шкіри від ультрафіолетового випромінювання та контролю факторів ризику.

Про ризики самолікування. Порфірія належить до рідкісних захворювань, які потребують ретельного медичного контролю. Самостійний прийом лікарських засобів може спровокувати загострення та посилити накопичення порфіринів в організмі. Деякі препарати здатні викликати гострий напад із вираженим болем та неврологічними порушеннями. Без належного лікування можливі тяжкі ускладнення з боку нервової системи, печінки та інших органів.

Ліки при порушенні метаболізму

Профілактика загострень порфірії

Якщо порфірія має спадковий характер, повністю попередити її розвиток неможливо. Водночас правильний спосіб життя, регулярне спостереження у лікаря та уникнення тригерів можуть допомогти знизити частоту загострень. 

Основні правила профілактики:

• уникати тривалого перебування на сонці;
• використовувати захисний одяг, головні убори та сонцезахисні засоби;
• відмовитися від вживання алкоголю або максимально обмежити його за рекомендацією лікаря;
• не приймати лікарські засоби без консультації з лікарем;
• уникати голодування, суворих дієт і різких обмежень у харчуванні
• контролювати стан печінки;
• регулярно проходити медичні обстеження;
• дотримуватися рекомендацій лікаря;
• своєчасно лікувати супутні захворювання.

Особливо важливо дотримуватися профілактичних рекомендацій пацієнтам, які вже мали епізоди загострення. Це допомагає знизити ризик повторних нападів і розвитку небезпечних ускладнень.

Порфірія – це рідкісна група захворювань, пов'язаних із порушенням синтезу гему та накопиченням порфіринів в організмі. Своєчасна діагностика, правильно підібране лікування та контроль факторів ризику допомагають краще контролювати перебіг хвороби, зменшувати прояви симптомів і підтримувати якість життя пацієнта. 

Придбати засоби для догляду за шкірою та інші необхідні препарати можна в мережі аптек «Бажаємо здоров'я», яка працює в Києві та багатьох містах України, окрім тимчасово окупованих територій, або на офіційному сайті apteka.net.ua. Пам'ятайте, що самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я. Перед застосуванням будь-яких засобів обов'язково ознайомтеся з інструкцією та проконсультуйтеся з лікарем або фармацевтом.